La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X. Afecta únicamente a los varones y a 1 de cada 5.000 niños1,2.
Para conocer mejor qué es una enfermedad neuromuscular, en uno de los posts de nuestra web se explica de forma detallada, por lo que os dejamos el enlace por aquí.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen que codifica a la distrofina. Ésta es una proteína que se encuentra en la membrana de las células musculares, manteniendo la estructura de las mismas y evita el daño de las fibras durante la contracción muscular. Por ello, la eliminación de este gen y, por lo tanto, la ausencia de la distrofina, da lugar a la distrofia muscular de Duchenne1,2.
Esta patología tiene una afectación multiorgánica, ya que provoca daños a nivel respiratorio, muscular, metabólico y digestivo, siendo la debilidad muscular su síntoma característico. Sin embargo, las complicaciones respiratorias que van apareciendo a lo largo de la enfermedad son la causa principal de la baja esperanza de vida de los niños con distrofia muscular de Duchenne.
¿Cuáles son los síntomas característicos de la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva y su sintomatología se empieza a observar entre los 2-3 años de edad, aunque va aumentando durante el transcurso de la enfermedad. Por esta razón, en función de los síntomas que se observen, se puede clasificar en cinco etapas1,2:
- Etapa 1 o Pre-sintomática: no se manifiesta debilidad muscular, sin embargo, suele haber retraso en el desarrollo psicomotor, alteraciones en el lenguaje y dificultades a nivel socio-comunicativos.
- Etapa 2 o Ambulatoria temprana: se observa debilidad muscular, reflejada en la dificultad para subir escaleras sin ayuda y en las caídas recurrentes. Además, se aprecia la pseudohipertrofia en gastrocnemios y aparece el signo de Gowers positivo.
- Etapa 3 o Ambulante tardía: se observa una mayor debilidad en las extremidades inferiores e inestabilidad pélvica, que provoca la pérdida de habilidad para levantarse del suelo y la incapacidad para subir escaleras.
- Etapa 4 o No ambulatoria temprana: presencia de debilidad muscular en el miembro superior, se puede empezar a observar la escoliosis, y comienza a haber deterioro de la marcha.
- Etapa 5 o No ambulatoria tardía: se caracteriza principalmente por la pérdida total de la marcha y complicaciones cardiorrespiratorias (tos ineficaz, infecciones recurrentes, insuficiencia cardíaca…).
¿Cuál es el tratamiento idóneo para la distrofia muscular de Duchenne?
En primer lugar, cabe destacar que actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. Por lo tanto, no existe un tratamiento ideal ni único para esta enfermedad. No obstante, existen diferentes opciones terapéuticas para retrasar la sintomatología y frenar su progresión.
Asimismo, los niños deben recibir un tratamiento multidisciplinar. Es decir, para poder tratar los distintos síntomas que presenten, mejorar la funcionalidad y aumentar la calidad de vida del niño, es necesario que haya un abordaje desde terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia y psicología, entre otros. De esta forma, se cubrirán mejor las necesidades del niño.
Sin embargo, en este post se hablará del tratamiento de fisioterapia en niños con distrofia muscular de Duchenne.
¿Cuál es el papel que desempeña la fisioterapia en la distrofia muscular de Duchenne?
Desde el punto de vista de la fisioterapia, el tratamiento está dirigido a la prevención y a la mejora de las alteraciones y de las complicaciones que se presentan durante la progresión de la enfermedad. Como se ha mencionado con anterioridad, esta patología se caracteriza por la debilidad muscular y la pérdida de fuerza tanto en la musculatura periférica (musculatura de las extremidades superiores e inferiores) como en la musculatura respiratoria; la aparición de contracturas y compensaciones musculares que provocan escoliosis y el deterioro de la marcha, principalmente3,4,5,6. Por ello, el tratamiento va a estar orientado a:
- Mejorar el rango articular y el balance muscular tanto de los miembros inferiores como de los miembros superiores. Es decir, aumentar la fuerza y la movilidad de las extremidades.
- Mantener el control postural, es decir, conservar la habilidad que tenga el niño para mantener su posición del cuerpo en el espacio.
- Retrasar la aparición de las compensaciones musculares y las contracturas, y por lo tanto prevenir la escoliosis.
- Evitar el deterioro de la marcha y mejorar la coordinación durante la misma.
- Aumentar la fuerza y la resistencia de la musculatura respiratoria.
- Prevenir la obstrucción de las vías aéreas para disminuir y evitar las complicaciones cardiorrespiratorias.
- Aumentar la calidad de vida del niño.
Sin embargo, no hay que olvidar que los objetivos que se determinen serán individualizados, ya que el fisioterapeuta los establecerá en función de la etapa clínica en la que se encuentre el niño, y, por lo tanto, de la sintomatología que presente.
BIBLIOGRAFÍA
- Duchenne Parent Project España. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/
- Ortez, Carlos, et al. Avances en el tratamiento de la distrofia de Duchenne. Medicina (Buenos Aires), 2019, vol. 79, p. 77-81.
- Birnkrant, David J., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 2018, vol. 17, no 3, p. 251-267.
- Birnkrant, David J., et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. The Lancet Neurology, 2018, vol. 17, no 4, p. 347-361.
- Case, Laura E., et al. Rehabilitation management of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Pediatrics, 2018, vol. 142, no Supplement_2, p. S17-S33.
- Andres A. Caceres G, Sebastian A. Coppo M. Importancia de los ejercicios físicos en la Distrofia Muscular tipo Duchenne. 2015. Disponible en: https://www.efisioterapia.net/articulos/importancia-ejercicios-fisicos-distrofia-muscular-tipo-duchenne
Lucía Ortiz Lomo
Fisioterapeuta de la unidad de infantil y adolescencia del IRF La Salle
